أبوها نبي وزو،،جها نبي وأخوها نبي وابنها نبي.. فمن هي؟

مرض يحول الإنسان لتمثال

التصلب الليفي العظمي التقدمي
ويُلقب فعلاً بـ “مرض الرجل الحجري” أو “الإنسان المتحجّر”.
ما هو هذا المړض؟

مرض وراثي نادر جدًا يُصيب حوالي 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم (وحوالي 3000 حالة فقط معروفة عالميًا).
يحدث بسبب طفرة جينية في جين يُدعى ACVR1.
يؤدي إلى تحول الأنسجة الرخوة (كالعضلات، والأربطة، والأوتار) تدريجيًا إلى نسيج عظمي.
التكوين العظمي يبدأ غالبًا من الرأس والرقبة والظهر، وينتقل تدريجيًا لبقية الجس،،م.
أي إصاب،،ة أو جـر،،احة أو حتى حقنة عضلية يمكن أن تُسرّع من تطور المړض، لذا يُمنع إعطاء المر،،ضى حتى تطعيمات عضلية.
هل هو مميـ،،ت؟
لا يسبب الوفـاة مباشرة، لكن مضاعفاته خطـيرة: صعوبة في التنفس (بسبب تيبّس القفص الصدري)، عدم القدرة على الأكل أو الحركة.
متوسط العمر قد يصل إلى الأربعين أو الخمسين في بعض الحالات، لكن مع معانا،،ة شديدة.
هل له علاج؟
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن.
بعض الأدوية تحت التجارب لإبطاء تطور المړض.
العلاج يركز على الوقاية من الإصا،،بات، وتخفيف الأل،،م، ودعم التنف.